Ενημερωτικές δράσεις διεθνώς για τη χθεσινή Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας

Εσείς ξέρετε τι είναι η αιμορροφιλία;

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας καθιερώθηκε το 1989, με πρωτοβουλία της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (WFH) και με σκοπό να αναδείξει το πρόβλημα των αιμορροφιλικών ατόμων. Εορτάζεται κάθε χρόνο στις 17 Απριλίου. Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε για να τιμηθεί η γέννηση του ιδρυτή της οργάνωσης ο οποίος ήταν αιμορροφιλικός και ο ίδιος.

Στατιστικά στοιχεία με αφορμή την φετινή Παγκόσμια Ημέρα: «Κλείστε το Χάσμα»

Υπολογίζεται ότι 1 στις 1.000 ανθρώπους παρουσιάζει κάποια αιμορραγική διαταραχή. Ωστόσο, το 75% εξ αυτών εξακολουθούν να λαμβάνουν ιδιαιτέρως ανεπαρκή θεραπεία ή ακόμα και καθόλου θεραπεία.

Τι πρέπει να γίνει προκειμένου να καλυφθεί αυτό το χάσμα; Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας 2012 έρχεται για να βοηθήσει να διαδοθεί το μήνυμα «Κλείστε το χάσμα». Χρειάζεται ακόμα σημαντική δράση ώστε η θεραπεία να είναι διαθέσιμη για όλους σε παγκόσμιο επίπεδο.

Η πραγματικότητα είναι ότι οι περισσότεροι άνθρωποι με αιμορροφιλία ή άλλη αιμορραγική διαταραχή δεν λαμβάνουν επαρκή διάγνωση και σωστή θεραπεία, παρόλο που αυτή υπάρχει ήδη ή χρειάζεται να βελτιωθεί ώστε να είναι πιο αποτελεσματική.

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας ξεκίνησε το 1989 και έχει εξελιχθεί σε ένα πραγματικά παγκόσμιο γεγονός. Οργανώσεις για την αιμορροφιλία και θεραπευτικά κέντρα σε όλο τον κόσμο λαμβάνουν μέρος κάθε χρόνο στον εορτασμό της, με σκοπό να αυξηθεί η ευαισθητοποίηση του κόσμου σχετικά με τις αιμορραγικές διαταραχές.

Τι είναι η αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία είναι μία σπάνια γενετική αιμορραγική διαταραχή που εμποδίζει την σωστή  πήξη του αίματος. Προσβάλλει περισσότερο τους άνδρες, εμφανίζεται κατά τη γέννηση και δεν θεραπεύεται: πρόκειται για μια δια βίου και συνήθως κληρονομική διαταραχή.

Τα άτομα με αιμορροφιλία δεν έχουν επαρκή παράγοντα πήξεως, δηλαδή τους λείπει (ή δεν έχουν σε επαρκή ποσότητα) κάποια πρωτεΐνη πήξεως από αυτές που κανονικά αποτελούν μέρος μιας αλληλουχίας πρωτεϊνών στο αίμα και που στο σύνολο τους ελέγχουν την αιμορραγία.

Η σοβαρότητα της κατάστασης ποικίλλει από άνθρωπο σε άνθρωπο και  εξαρτάται από το ποσοστό του παράγοντα πήξεως που λείπει.

Υπάρχουν δυο τύποι αιμορροφιλίας: Η αιμορροφιλία Α, η οποία προκαλείται από έλλειψη του παράγονται VIII της πήξεως, και η Αιμορροφιλία Β η οποία προκαλείται από την έλλειψη του παράγονται IX της πήξεως. Η Αιμορροφιλία Β είναι αρκετά σπανιότερη από την αιμορροφιλία Α.

Οι άνθρωποι με αιμορροφιλία δεν αιμορραγούν γρηγορότερα από τους υπόλοιπους,  αιμορραγούν όμως για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.  Επειδή το αίμα τους δεν πήζει σωστά, όταν έχουν μια πληγή αυτή αιμορραγεί χωρίς σταματημό για μεγάλο χρονικό διάστημα με αποτέλεσμα την μεγάλη απώλεια αίματος.

Ο κύριος κίνδυνος είναι η ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία ξεκινά αυτόλογα ή κατόπιν κάποιου τραυματισμού.

Γιατί δεν πήζει το αίμα;

Τα αιμοπετάλια είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος. Όταν εμφανιστεί πληγή, τα αιμοπετάλια συγκεντρώνονται στο σημείο του τραυματισμού και σχηματίζουν ένα δίχτυ προστασίας. Παράλληλα ενεργοποιούνται οι παράγοντες πήξης.

Οι παράγοντες πήξης είναι πρωτεΐνες του αίματος που συνεργάζονται μεταξύ τους για να δημιουργήσουν ένα θρόμβο αίματος. Όταν το σώμα εντοπίσει μια αιμορραγία, τότε οι παράγοντες πήξης ενεργοποιούνται ο ένας μετά τον άλλο με μια συγκεκριμένη αλληλουχία που οδηγεί  στην φυσιολογική πήξη, ώστε τελικά να σχηματιστεί ένας θρόμβος που δρα σαν δίχτυ προστασίας.

Οι άνθρωποι με αιμορροφιλία Α ή Β δεν παράγουν επαρκείς ποσότητες των αντιστοίχων παραγόντων πήξης, με αποτέλεσμα να μην ολοκληρώνεται η αλληλουχία ενεργειών πήξης (καθώς για να ενεργοποιηθεί ο κάθε παράγοντας χρειάζεται η επαρκής παρουσία του προηγούμενου)  και η αιμορραγία να μη σταματά εύκολα.

Από τι κινδυνεύουν οι αιμορροφιλικοί;

Σε σοβαρές περιπτώσεις τα άτομα αυτά  κινδυνεύουν από ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία (είτε αυτόματη, είτε κατόπιν τραυματισμού). Για αυτό και, εκτός από τις αιμορραγίες που δε σταματούν, οι εκτεταμένοι μώλωπες είναι το άλλο σύμπτωμα που συνήθως οδηγεί στην διάγνωση της αιμορροφιλίας.

Συνολικά, οι ενδείξεις για την ύπαρξη αιμορροφιλίας περιλαμβάνουν: μεγάλους μώλωπες, αιμορραγία στους μύες και τις αρθρώσεις (ειδικότερα στα γόνατα, τους αγκώνες και τους αστραγάλους), αυτόματη αιμορραγία, αιμορραγία που δεν σταματά μετά από κόψιμο, χειρουργική επέμβαση, ή εξαγωγή δοντιού, σοβαρή εσωτερική αιμορραγία σε ζωτικό όργανο μετά από τραυματισμό.

Η ύπαρξη επανειλημμένης, ανεξέλεγκτης, εσωτερικής αιμορραγίας στις αρθρώσεις και τους μύες, είτε όταν είναι αυθόρμητη, είτε όταν είναι αποτέλεσμα τραυματισμού, προκαλεί εξουθενωτικό πόνο, είναι επιβλαβής και μπορεί να προκαλέσει ακόμα και αναπηρία ή το θάνατο. Μπορεί να οδηγήσει σε δυσκαμψία, δυσκολίες στο βάδισμα και σε άλλες καθημερινές δραστηριότητες, ακόμα και σε καταστροφή της άρθρωσης, λόγω της βαριάς αρθρίτιδας που είναι το αποτέλεσμα των πολλαπλών αιμορραγιών.

Η αιμορροφιλία χωρίζεται σε βαθμούς σοβαρότητας ανάλογα με το πόσο μεγάλη είναι η έλλειψη του ενός παράγοντα πήξεως. Εάν το άτομο παράγει μόνο 1% ή και λιγότερο του παράγοντα τότε θεωρείται σοβαρής μορφής αιμορροφιλικός. Εάν παράγει 2-5% θεωρείται μέτριας μορφής αιμορροφιλικός κι αν παράγει 6-50% του παράγοντα θεωρείται ήπιας μορφής αιμορροφιλικός.

Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία δεν θεραπεύεται με την έννοια ότι μπορεί να διορθωθεί ο γενετικός παράγοντας που προκαλεί την έλλειψη του παράγοντα πήξης.

Παρόλα αυτά, μπορεί να ελεγχθεί και να αντιμετωπιστεί, μέσω της θεραπείας υποκατάστασης, δηλαδή με τη χορήγηση του παράγοντα πήξης που λείπει από το αίμα των αιμορροφιλικών. Η θεραπεία υποκατάστασης γίνεται με ενδοφλέβια έγχυση. Η μέθοδος είναι τόσο ασφαλής όσο και αποτελεσματική και μπορεί να γίνει με 2 τρόπους:

1.    Όταν εμφανίζεται η αιμορραγία: εδώ ο παράγοντας πήξης που λείπει χορηγείται μετά τον τραυματισμό ώστε να δημιουργηθεί ο απαραίτητος θρόμβος και να διακοπεί η αιμορραγία.

2.    Σε τακτικά διαστήματα ώστε να προληφθεί μια πιθανή αιμορραγία: αυτό λέγεται προφυλακτική θεραπεία και προφυλάσσει από τις αιμορραγίες στις αρθρώσεις και τις σοβαρές συνέπειες τους

Στην Ελλάδα ο συνολικός αριθμός ασθενών με αιμορροφιλία υπολογίζεται περίπου στους οχτακόσιους με χίλιους. Αυτά τα άτομα υποβάλλονται δια βίου σε θεραπεία υποκατάστασης με παράγοντες αίματος.

Στο πλαίσιο αυτό υπάρχουν εξειδικευμένα Κέντρα Αιμορροφιλικών στα μεγάλα νοσοκομεία της χώρας, τα οποία είναι υπεύθυνα για την προμήθεια και τη χορήγηση των παραγώγων του αίματος που χρειάζονται τα άτομα με αιμορροφιλία. Στη χώρα μας έχει ιδρυθεί από το 1964 ο μη κερδοσκοπικός Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ).